Menu
ReliDoc – Jakarta. Salah satu gangguan penyakit yang langka adalah Stiff Person Syndrome, artikel ini untuk kamu yang penasaran dengan penyakit ini, yuk simak selengkapnya di bawah ini.
Stiff Person Syndrome (SPS) adalah gangguan neurologis langka yang ditandai dengan kekakuan progresif dan kejang otot pada batang tubuh dan tungkai. Kekakuan dan kejang bisa sangat parah sehingga dapat menyebabkan kesulitan berjalan, berdiri, dan bahkan bernapas. Sepertinya SPS timbul oleh gangguan autoimun yang mana sistem kekebalan tubuh menyerang sel saraf pada sumsum tulang belakang dan batang otak.
Stiff Person Syndrome dulunya terkenal dengan nama “Stiff Man Syndrome“, tetapi namanya diperbarui agar lebih inklusif, karena kelainan ini dapat memengaruhi orang dari segala usia dan jenis kelamin.
Berdasarkan gejala klinis, Stiff Person Syndrome (SPS) terbagi menjadi :
Ini adalah bentuk SPS yang paling umum, dan tandanya dengan kekakuan dan kejang otot pada batang tubuh dan tungkai. Gejala biasanya mulai secara bertahap dan dapat terpicu oleh stres, kebisingan, atau rangsangan eksternal lainnya. Individu dengan SPS klasik juga dapat mengalami kecemasan, depresi, dan kesulitan berjalan, berdiri, dan bernapas.
Untuk keluhan sama dengan SPS Klasik, tetapi dengan tambahan terkadang ada kejang, distonia (kontraksi otot tanpa sadar yang membuat gerakan melambat berulang, kram).
Ini adalah bentuk SPS yang lebih jarang yang tandanya dengan kekakuan, kejang otot, dan mioklonus (otot yang tanpa sengaja berkedut) pada batang dan tungkai. Selain gejala tersebut, individu dengan PERM juga dapat mengalami masalah neurologis seperti ataksia (kehilangan koordinasi), gangguan kognitif, dan kejang. Gejala biasanya mulai pada masa kanak-kanak atau remaja dan berkembang seiring waktu.
Peneliti masih belum mengetahui penyebab pasti dari stiff person syndrome. Tetapi mereka mengira itu adalah penyakit autoimun, suatu kondisi yang mana sistem kekebalan kamu menyerang sel-sel sehat untuk alasan yang masih belum dapat kita ketahui.
Banyak orang dengan SPS menghasilkan antibodi terhadap asam glutamat dekarboksilase atau Glutamic Acid Decarboxylase (GAD). GAD terlibat dalam produksi neurotransmitter yang kita sebut Gamma-Aminobutyric Acid (GABA), yang membantu mengontrol gerakan otot.
Para peneliti masih belum memahami peran pasti dari GAD dalam pengembangan dan perkembangan SPS. Penting untuk kita catat bahwa keberadaan antibodi GAD tidak berarti seseorang menderita SPS. Faktanya, sebagian kecil populasi memiliki antibodi GAD tanpa efek samping.
Antibodi lain terkait dengan SPS, termasuk reseptor glisin, amphiphysin, dan antibodi DPPX (dipeptidyl peptidase-like protein 6). Bahkan beberapa pasien SPS tidak memiliki antibodi yang terdeteksi. Penelitian sedang berlangsung untuk menentukan apakah ada antibodi potensial lain yang belum ditemukan.
Dua gejala utama sindrom orang kaku adalah:
Gejala SPS dapat menyebar ke area lain di tubuhmu dan/atau memburuk seiring berjalannya waktu. Gejala juga dapat memakan waktu beberapa bulan hingga beberapa tahun untuk berkembang. Beberapa orang mengalami gejala yang perlahan memburuk, termasuk kejang atau kekakuan yang lebih parah, yang dapat membatasi kemampuan mereka untuk melakukan aktivitas hidup sehari-hari.
Dalam kebanyakan kasus SPS, otot tubuh (perut, dada, dan punggung) adalah yang pertama menjadi kaku. Kekakuan menyebabkan rasa sakit dan ketidaknyamanan yang menyakitkan. Gejala-gejala ini dapat berfluktuasi dalam tingkat keparahan tanpa alasan atau pemicu yang jelas. Mereka juga dapat mempengaruhi lengan dan kaki. Saat kekakuan meningkat, beberapa orang mengembangkan postur abnormal yang dapat membuat sulit untuk berjalan atau bergerak.
Kejang otot yang menyakitkan adalah gejala lain dari SPS. Mereka dapat melibatkan seluruh tubuh atau hanya area tertentu. Kejang ini bisa berlangsung beberapa detik, menit atau, kadang-kadang, beberapa jam.
Kejang dapat terpicu oleh:
Karena pemicu kejang otot yang tidak dapat kita prediksi, beberapa orang dengan SPS mengembangkan kecemasan dan agorafobia, yaitu ketakutan yang ekstrem untuk memasuki tempat terbuka atau ramai atau meninggalkan rumah. Ini karena lebih sulit menghindari pemicu kejang otot di depan umum.
Diagnosis Stiff Person Syndrome (SPS) bisa menjadi tantangan, karena gejalanya hampir sama dengan gejala gangguan neurologis lainnya. Kombinasi pemeriksaan fisik, studi pencitraan, dan menggunakan tes laboratorium biasanya untuk membuat diagnosis.
Perawatan untuk Stiff Person Syndrome (SPS) biasanya fokus pada pengelolaan gejala, karena tidak ada obat untuk gangguan tersebut. Obat-obatan, terapi imunomodulator, dan terapi fisik semuanya kita gunakan untuk mengelola gejala SPS.
Hal yang terpenting bahwa pengobatan SPS bersifat individual dan sesuaikan dengan kebutuhan spesifik pasien. Dengan manajemen dan pengobatan yang tepat, banyak individu dengan SPS dapat menjalani kehidupan yang relatif normal.
Bagi peserta Asuransi Reliance, dapat menggunakan Aplikasi ReliDoc untuk konsultasi dengan dokter perihal keluhan yang dialami. Nikmati fasilitas telemedicine “Chat Dokter” 24/7 secara gratis di aplikasi ReliDoc. Yuk langsung download aplikasi ReliDoc, kini tersedia di Google Play dan juga App Store.
ReliDoc One stop solution mobile app, kemudahan informasi dalam genggaman.
International Parkinson and Movement Disorder Society. Akses pada 2023. Stiff Person Spectrum Disorder
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Akses pada 2023. Stiff-Person Syndrome
National Organization for Rare Disorders. Akses pada 2023. Stiff Person Syndrome
Ditinjau oleh: dr. Teddy H
Bagikan Artikel Ini
