Menu
ReliDoc – Jakarta. Salah satu kondisi yang langka terutama pada pria merupakan penyakit hemofilia. Penasaran dengan penyakit langka ini? Yuk baca selengkapnya di bawah ini!
Hemofilia adalah suatu kondisi medis yang ditandai dengan adanya kelainan pada sistem pembekuan darah. Gejala utama hemofilia adalah perdarahan yang berkepanjangan, bahkan pada luka atau cedera ringan sekalipun. Penyakit ini termasuk kondisi yang langka, dan lebih sering terjadi pada pria daripada wanita.
Penyebab utama hemofilia adalah ketidakmampuan tubuh untuk memproduksi faktor pembekuan darah yang cukup. Faktor pembekuan darah adalah protein yang penting untuk membantu darah menggumpal dan mencegah terjadinya pendarahan. Pada penderita penyakit ini, faktor pembekuan darah yang dibutuhkan tidak terproduksi oleh tubuh dengan cukup atau bahkan tidak ada produksi sama sekali.
Hal ini membuat darah sulit untuk menggumpal dan cenderung mengalami pendarahan yang berlebihan. Perbedaan jenis penyakit ini timbul oleh ketidakmampuan tubuh untuk memproduksi jenis faktor pembekuan darah yang berbeda pula.
Hemofilia timbul oleh mutasi genetik yang mengganggu produksi faktor pembekuan darah yang dibutuhkan oleh tubuh. Penyakit ini merupakan kondisi yang diwariskan secara genetik, sehingga orang yang memiliki riwayat keluarga dengan hemofilia memiliki risiko lebih tinggi untuk menderita kondisi ini.
Faktor risiko lain yang dapat meningkatkan kemungkinan seseorang terkena penyakit ini meliputi:
Hemofilia lebih sering terjadi pada pria daripada wanita, karena faktor pembekuan darah yang diproduksi oleh kromosom X. Pria memiliki satu kromosom X, sementara wanita memiliki dua kromosom X. Oleh karena itu, jika pria memiliki mutasi pada gen yang mengontrol produksi faktor pembekuan darah, mereka akan lebih mudah terkena hemofilia.
Jika ada anggota keluarga yang menderita penyakit ini, maka risiko terkena pun akan meningkat.
Penyakit tersebut dapat terdiagnosis pada bayi yang baru lahir, namun gejalanya mungkin tidak terlihat sampai beberapa waktu setelah lahir.
Infeksi virus seperti hepatitis C atau HIV dapat mengganggu produksi faktor pembekuan darah dan meningkatkan risiko terjadinya pendarahan pada penderita penyakit ini.
Beberapa obat seperti aspirin, ibuprofen, atau antikoagulan dapat mempengaruhi pembekuan darah dan meningkatkan risiko pendarahan pada penderita penyakit ini.
Kegiatan fisik yang berisiko seperti olahraga kontak atau kegiatan yang melibatkan risiko cedera dapat meningkatkan risiko pendarahan pada penderita penyakit ini.
Namun, faktor utama penyebab hemofilia adalah mutasi genetik yang mengganggu produksi faktor pembekuan darah pada tubuh.
Penyakit ini terbagi menjadi dua jenis, yaitu hemofilia A dan hemofilia B, tapi ada juga hemofilia C yang jarang ada:
Hemofilia A lebih sering terjadi dibandingkan dengan hemofilia B, dan kedua jenis penyakit tersebut mempunyai gejala yang sama.
Gejala penyakit ini muncul ketika penderita mengalami cedera atau luka yang menyebabkan pendarahan. Sementara, gejala yang paling umum adalah pendarahan pada sendi, otot, dan jaringan lunak lainnya. Gejala pada penderita dapat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kondisi dan seberapa sering pendarahan terjadi. Beberapa gejala umum pada penderita penyakit ini meliputi:
Penderita penyakit ini seringkali mengalami pendarahan yang sulit dihentikan, bahkan pada luka atau cedera ringan sekalipun.
Pendarahan juga dapat terjadi tanpa penyebab yang jelas, seperti perdarahan pada sendi atau otot, yang dapat menyebabkan rasa sakit dan pembengkakan.
Cenderung mudah memar dan membutuhkan waktu yang lebih lama untuk sembuh.
Dapat mengalami nyeri pada sendi dan bahkan kaku pada sendi, terutama jika perdarahan terjadi secara teratur pada sendi.
Pendarahan dapat terjadi dalam tubuh, seperti perdarahan pada otak, yang dapat mengakibatkan gejala seperti sakit kepala, muntah, kejang, atau kesulitan berbicara.
Merasa mudah lelah karena kehilangan banyak darah akibat pendarahan.
Penderita penyakit ini dengan tipe ringan mungkin hanya mengalami sedikit gejala atau bahkan tidak mengalami gejala sama sekali. Namun, pada penderita tipe sedang hingga berat, gejala dapat menjadi lebih sering dan parah, bahkan dapat mengancam jiwa jika tidak segera tertangani dengan tepat.
Hemofilia dapat terdiagnosis melalui tes darah yang mengukur tingkat faktor pembekuan darah dalam darah. Jika tingkat faktor pembekuan darah rendah atau tidak ada sama sekali, maka penderita dapat terdiagnosis menderita penyakit ini. Tes darah juga dapat membantu dokter untuk menentukan jenis dari penyakit ini pada penderitanya.
Hemofilia merupakan kondisi yang diwariskan secara genetik, sehingga tidak ada cara untuk mencegahnya sepenuhnya. Namun, ada beberapa langkah yang dapat kita ambil untuk membantu mengurangi risiko pendarahan dan memperbaiki kualitas hidup penderita penyakit ini, antara lain:
Pengobatan dan perawatan untuk hemofilia bertujuan untuk menghentikan pendarahan dan mencegah kerusakan jangka panjang pada sendi atau organ tubuh lainnya. Berikut adalah beberapa cara pengobatan dan perawatan untuk hemofilia:
Pengobatan utama untuk penyakit ini adalah dengan memberikan infus faktor pembekuan darah yang penting bagi tubuh, baik melalui suntikan intravena atau melalui alat infus rumah. Pemberian infus faktor pembekuan darah harus segera setelah gejala pendarahan muncul untuk membantu menghentikan pendarahan dan mencegah kerusakan jangka panjang pada tubuh.
Terapi gen adalah metode pengobatan yang lebih baru untuk hemofilia, yang mana gen yang bertanggung jawab untuk produksi faktor pembekuan darah diperbaiki atau diganti dengan gen yang sehat. Terpenting, terapi ini dapat membantu mengurangi kebutuhan penderita penyakit ini untuk infus faktor pembekuan darah.
Jika infus faktor pembekuan darah tidak tersedia, dapat menggunakan transfusi darah sebagai pengobatan sementara untuk membantu menghentikan pendarahan.
Fisioterapi dapat membantu mengembangkan kekuatan otot dan meningkatkan keseimbangan dan fleksibilitas sendi pada penderita hemofilia yang telah mengalami kerusakan jangka panjang pada sendi atau organ tubuh lainnya.
Obat-obatan tambahan, seperti obat pereda nyeri dan obat anti-inflamasi, dapat membantu mengurangi gejala pendarahan pada penderita hemofilia.
Penderita hemofilia juga harus memperhatikan pencegahan infeksi, seperti menghindari konsumsi makanan yang tidak aman dan menjaga kebersihan tubuh yang baik untuk mencegah infeksi.
Pengobatan dan perawatan untuk hemofilia harus ada penyesuaian dengan tingkat keparahan kondisi, usia, dan kesehatan umum penderita. Penderita hemofilia harus selalu berkonsultasi dengan dokter spesialis hemofilia untuk mendapatkan perawatan medis yang tepat dan terus memantau kondisi kesehatannya.
Bagi peserta Asuransi Reliance, dapat menggunakan Aplikasi ReliCare untuk konsultasi dengan dokter perihal keluhan yang dialami. Nikmati fasilitas telemedicine “ReliDoc” 24/7 secara gratis di aplikasi ReliCare. Yuk langsung download aplikasi ReliCare, kini tersedia di Google Play dan juga App Store.
ReliCare One stop solution mobile app, kemudahan informasi dalam genggaman.
WebMD. Akses pada 2024. Hemophilia.
MedicineNet. Akses pada 2024. Hemophilia A and B (Bleeding Disorders)
MedlinePlus. Akses pada 2024. Hemophilia.
Cleveland Clinic. Akses pada 2024. Hemophilia.
Mayo Clinic. Akses pada 2024. Hemophilia.
Ditinjau oleh: dr. Teddy H
Bagikan Artikel Ini